Duplikasyon:
Parçası kopan bu kromozom bundan sonra belirli genleri taşımayacaktır. Mayoz bölünme sırasında kopan bir parçanın ilave bir segment olarak kardeş kromatide yapışmasına
duplikasyon adı verilir (Kopan parça homolog kromozomada yapışabilir). Bir kromozom parçası, koptuğu kromozoma ters yönde yapışarak
inversiyona neden olur. Kromozomal kırılmanın dördüncü olası sonucu, kromozom parçasının homolog olmayan bir kromozoma yapışarak
translokasyon adı verilen yeni düzenlemeye neden olmasıdır.
Delesyon:
Sentromer taşımayan bir kromozom parçası hücre bölünmesi sırasında kaybolursa buna delesyon denir.
Turner Sendromu:
Dişilerde görülen ve 44 + XO genotipinin yol açtığı genetik bir hastalıktır. Yumurtalıkları gelişemediği için kısırdırlar. Kısa boyluluk (genellikle 1,55 cm'nin altı), kısa ve küt parmaklar ile boyunlarının yanlarında bulunan deri kıvrımları bu sendromun karakteristik özellikleridir.
Klinefelter Sendromu:
Erkek bireylerde fazladan bir X kromozomu bulunması durumunda ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Klinefelter erkekler, XY yerine XXY genotipine sahiptir. Testistleri oldukça küçük olup kısırdırlar. Bu sendroma sahip erkekler genellikle uzun boylu, uzun kollu ve bacaklı olup büyük el ve ayaklara sahiptirler. Göğüslerin hafifçe büyümesi yaygın olup, zeka düzeyleri sıklıkla normal değerin altındadır.
Down Sendromu (Mongolizm):
47 kromozomlu bireylerde ortaya çıkan duruma Down sendromu (mongolizm) adı verilir. Bu sendromu ilk defa 1866 yılında John Langdon Down'ın tanımlamıştır. Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zekâ geriliğine sahip olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha kısadır.