Down Sendromu (Mongolizm):
47 kromozomlu bireylerde ortaya çıkan duruma Down sendromu (mongolizm) adı verilir. Bu sendromu ilk defa 1866 yılında John Langdon Down'ın tanımlamıştır. Bu bireyler geniş yüzlü, kısa parmaklı ve zekâ geriliğine sahip olurlar. Genelde kısır olup, yaşam süreleri normal bireylere göre daha kısadır.
Süper Dişi:
Dişi bireylerde fazladan bir X kromozomunun bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir hastalıktır. Süper dişiler XX yerine XXX genotipine sahiptir. Bu sendroma sahip bireyler genelde normal olup XX gonozomu taşıyan dişilerden ayırt edilemezler. Nadiren gelişmemiş ikincil özellikler, kısırlık ve zekâ geriliği görülebilir.
Kromozom Mutasyonları:
Kromozom sayısı ve yapısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır.
Mutajen:
Radyasyon, ultraviyole, bazı ışınlar (X, gama, beta), nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, uyuşturucular ve bazı ilaçlar vb. mutasyona neden olan faktörlere mutajen denir.
Akraba Evliliği:
Aralarında kan bağı olan kişiler arasında yapılan evliliklere akraba evliliği denir. Akraba evliliği, zararlı olan baskın ve çekinik genlerin bir araya gelme olasılığını artırdığından kalıtsal hastalıkların görülme sıklığını da artırır.