Karyotip:
1- Kromozomların belirli bir düzende sıralanması, Karyotipleme kromozomların yapısal olarak incelenerek sayı ve şekil bozukluklarını saptar. Translokasyon, bir kromozomun kaybolan parçasının ya da kopan bir parçasının başka bir kromozoma yapışması şeklinde görülen kromozom anomalilerindendir. Translokasyonlar ile oluşan bazı hastalıklar (Kanser, Kısırlık, Down Sendromu vs) Bir kromozomun herhangi bir kısmının kaybına delesyon denir.
2- Bir hücrenin sahip olduğu kromozomların büyüklüğüne ve şekline göre dizilmesi ile oluşturulan yapıya karyotip adı verilir. Karyotip hazırlama yöntemi ile Down sendromu ve Klinefelter sendromu gibi kromozom anormallikleri tespit edilebilir.
Kromozom Analizi:
Kalıtsal bir hastalık risk taşıyan kişi veya kişilerdeki hastalığın tanımlanabilmesi Kromozom Analizi ile gerçekleştirilebilmektedir. Hücre çekirdeği bulunan hemen her taze dokudan kromozom elde edilebilir. En kolay alınan örnek kan olduğundan postnatal analizlerde kan analizi tercih edilir.
Preimlplantasyon Genetik Tanı (Pgt):
Gebeliğin sonlandırılmasını istemeyen hastaya uygulanan bir yöntem de preimplantasyon genetik tanıdır. PGT, embriyoların anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik tanı yapılması işlemidir. PGT sonrasında yine de CVS veya amniosentez yapılması da önerilmektedir. Bu yöntemin en önemli avantajı gebelik sonlandırma riskini en aza indirmesidir.
Kordosentez:
Fetal kan örneğinin ultrasonografi rehberliğinde dogrudan umblikal kordondan alınması işlemidir. Fetal kan örneğinden, kromozom analizi ve diğer hematolojik çalışmalar yapılmaya uygun hücre kültürleri elde etmek için sadece birkaç gün yeterli olmaktadır.
CVS (Koryon Villus Materyali):
10-12. haftalarda plasentadan ultrason kontrolü altında biyopsi alınması işlemidir.