Preimlplantasyon Genetik Tanı (Pgt):
Gebeliğin sonlandırılmasını istemeyen hastaya uygulanan bir yöntem de preimplantasyon genetik tanıdır. PGT, embriyoların anne rahmine yerleştirilmesinden önce genetik tanı yapılması işlemidir. PGT sonrasında yine de CVS veya amniosentez yapılması da önerilmektedir. Bu yöntemin en önemli avantajı gebelik sonlandırma riskini en aza indirmesidir.
Kordosentez:
Fetal kan örneğinin ultrasonografi rehberliğinde dogrudan umblikal kordondan alınması işlemidir. Fetal kan örneğinden, kromozom analizi ve diğer hematolojik çalışmalar yapılmaya uygun hücre kültürleri elde etmek için sadece birkaç gün yeterli olmaktadır.
CVS (Koryon Villus Materyali):
10-12. haftalarda plasentadan ultrason kontrolü altında biyopsi alınması işlemidir.
Amniyon Sıvısı:
Amniyon sıvısı bebeğin cilt, solunum sistemi, sindirim sistemi ve boşaltım sisteminden dökülen hücrelerden ve çoğunlukla bebek idrarından oluşmaktadır. Amniyon sıvısının alınma işlemine amniyosentez adı verilmektedir. Amniyosentez; amniyotik sıvı örneğinin bir enjektörle alınması işlemidir. Amniyon sıvısı erken dönemde 12-14. gebelik haftasında alınabildiği gibi ideal olarak 14-18. gebelik haftasında da alınabilir Amniyon sıvısından yapılan kromozom analizinin aşamaları;
Hücre Kültürü: Amniyon sıvısının içerisinde fetüse ait hücreler bulunmaktadır. Hücre sayısı genetik analiz için yeterli olmadığı için hücre çoğaltım işlemi yapılır. Bu işleme hücre kültürü denilmektedir.
Hücre Fiksasyonu: Kromozom analizi mikroskop altında hücrelerde bulunan kromozomların lamel üzerinde analiz edilmesidir. Bu aşamada kültürden alınan hücreler lamel üzerine sabitlenir.
Hücre Boyanması: Lamel üzerine sabitlenmiş kromozomlar mikroskop altında kromozomların görünmesini sağlayan özel boyalarla boyanır. Böylece kromozomlar görünür hale gelir.
Prenatal Sitogenetik:
Bebek doğmadan ya da yaşama sınırına erişmeden önce 24'ünce haftasında konulabilen tanı prenatal tanıdır. Bir gebenin, amniyosentez veya CVS ile prenatal tanı yapılmasına aday olmasında genel olarak kabul edilen ilke, bebekte anomali riskinin en azından işleme bağlı düşük yapma riskinden yüksek olmasıdır.