Moleküler Genetik:
Tek gen hastalıkları klasik sitogenetik yöntemlerle değil, moleküler genetik yöntemlerle analiz edilir. Genlerin yapılarını ve işlevlerini moleküler düzeyde inceleyen bir genetik alt dalıdır. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır.
Multifaktöriyel Hastalıklar:
Genetik faktörler ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıkan hastalıklar.
Tek Gen Hastalıkları:
Genetik yapılardaki değişimler (mutasyon) sonrasında meydana gelen hastalıklar.
Kromozomal Hastalıklar:
Genetik yapıların, sayısında veya yapısında eksiklik/fazlalık bulunması durumunda meydana gelen hastalıklar.
Genetik Test:
Vücutta işlev gören en küçük materyal gendir ve insanın cenin halinden ölünceye kadar tüm gelişimini, çevresel faktörlerin de etkisiyle belirler. Genetik Testler kişinin bir hastalığa sahip olma olasılığını veya gelecekteki durumunu belirlemek, kendi çocuklarında veya akrabalarında taşıyıcılığı olabilecek özellikli bir hastalık varsa onları belirlemek içinde yararlanılabilir.